המודל o3 של OpenAI סייע באבחון 18 חולי מחלות נדירות במחקר NEJM AI

מחקר שעבר peer-review ופורסם ב-NEJM AI דיווח שמודל ה-o3 של OpenAI סייע באבחון 18 ילדים ב-Boston Children's Hospital שסבלו מהפרעות נוירו-התפתחותיות ונוירו-שריריות נדירות. החוקרים ניתחו 376 גנומים של מטופלים שלא אובחנו קודם לכן, והשתמשו במודל כדי לחשוף גורמים אפשריים שחמקו מבדיקות מסורתיות, ותיארו את התוצאה כ'מהפכה של ממש' עבור משפחות שעוברות לא פעם שנים של מסע אבחון מתיש.

התוצאה היא הישג קונקרטי ומאומת קלינית עבור מודלי reasoning מובילים בתחום הגנומיקה — בשונה מטענות ה-benchmark הרוויות hype ששולטות במחזור החדשות. היא מדגימה ערך בתחום עתיר-סיכון שבו מחיר אבחון שמוחמץ הוא עצום, ושבו פרשנות גנטית מומחית היא משאב נדיר. מבנה המחקר (376 גנומים, 18 אבחונים) מספק שיעור פגיעה מוחשי שקלינאים יכולים לבחון.

יש אירוניה בתזמון: OpenAI הודיעה השבוע ש-o3 ייצא משירות ב-ChatGPT עד ה-26 באוגוסט 2026, כחלק מאיחוד מערך המודלים שלה — דווקא כשמחקר כזה מראה ערך ספציפי במודל שעומד להיגנז. זה מבליט מתח בין קצב ההחלפה המהיר של מודלים לבין מחזורי הוולידציה האיטיים יותר של שימוש קליני מפוקח. ההסתייגויות מצד קהילת הגנומיקה יתמקדו ביכולת ההכללה מעבר לקבוצת מטופלים של בית חולים אחד ובצורך בפיקוח מומחה על אבחונים שה-AI מציע. שווה לעקוב האם OpenAI תשמור על גישת API ל-o3 לצורכי מחקר גם לאחר הוצאתו משירות הצרכני.